Erbkrankheit beeinträchtigt Fettstoffwechsel - Wenn hohe Cholesterinwerte in der Familie liegen

Erbkrankheit beeinträchtigt Fettstoffwechsel - Wenn hohe Cholesterinwerte in der Familie liegen

13.04.2015

Aktuelles: Erbkrankheit beeinträchtigt Fettstoffwechsel

Hohe Cholesterinwerte können in den Genen liegen - ohne dass die Betroffenen davon wissen. Foto: djd/Sanofi

Übergewicht, einseitige Ernährung, Bewegungsmangel und übermäßiger Alkoholgenuss gehören zu den Faktoren, die sich im Laufe der Jahre negativ auf die Cholesterinwerte auswirken können. Doch bei vielen ist nicht der Lebensstil ausschlaggebend. Störungen des Fettstoffwechsels können auch in den Genen liegen. Familiäre Hypercholesterinämie (FH) heißt die Erbkrankheit, die mit stark erhöhten Werten des schädlichen LDL-Cholesterins im Blut einhergeht.

Menschen mit dieser Erkrankung sind sogar oft schlank und sogar sportlich aktiv. Trotzdem drohen ihnen infolge der FH lebensbedrohliche Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Schlaganfall oder Herzinfarkt. Und diese können sogar schon in relativ jungen Jahren auftreten - unter Umständen sogar bei Kindern oder Jugendlichen. Einen Überblick über mögliche Vererbungswege kann die Zeichnung eines Stammbaums geben. Für Interessierte hält die Patientenorganisation CholCo auf www.cholco.de ein Formular zum Download bereit.

Alarmsignale innerhalb der Familie erkennen

Experten wie Prof. Dr. med. Elisabeth Steinhagen-Thiessen raten, unbedingt hellhörig zu werden, wenn sich im näheren familiären Umfeld bereits frühe Herz-Kreislauferkrankungen gezeigt haben. Die ärztliche Leiterin der Lipid Ambulanz der Charité in Berlin geht sogar noch weiter und empfiehlt: "Jeder sollte seine Cholesterinwerte kennen." Dabei denkt die Expertin nicht nur an das Gesamtcholesterin, sondern befürwortet, im Rahmen eines Lipidprofils auch das gute HDL- und das schlechte LDL-Cholesterin bestimmen zu lassen. Eine genetische Analyse verschafft in Zweifelsfällen Gewissheit. Weitere Hintergründe gibt das Verbraucherportal Ratgeberzentrale.de unter www.rgz24.de/cholesterin.

Cholesterinspiegel unter Kontrolle halten

Je früher die Familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert wird, desto eher können erhöhte Cholesterinwerte behandelt werden. Nur so lassen sich schwere Gefäßschäden und ihre weitreichenden Folgen vermeiden. Die FH-Therapie sieht neben der regelmäßigen Überprüfung der Blutfettwerte vor allem die Erreichung bestimmter Zielwerte für das LDL-Cholesterin vor.

Mit einer Umstellung des Lebensstils, zu der beispielsweise ein kompletter Nikotinverzicht gehört, können diese häufig nicht erreicht werden. Daher basiert das Behandlungskonzept maßgeblich auf drei Faktoren: die dauerhafte Umstellung der Ernährung auf eine herzfreundliche Kost, die möglichst wenig tierisches Fett enthält. Regelmäßige sportliche Aktivität, die Ausdauer- und Kraftsport miteinander kombiniert. Und schließlich die lebenslange Einnahme lipidsenkender Medikamente, die den LDL-Cholesterinspiegel unter Kontrolle halten.

Unbemerktes Risiko

Cholesterin wird in jeder menschlichen Zelle benötigt. Damit die fettähnliche Substanz im Körper transportiert werden kann, wird sie an Proteine gebunden und als HDL- (gutes) und LDL- (schlechtes) Cholesterin im Blutkreislauf transportiert. Braucht der Körper Cholesterin, werden Rezeptoren aktiviert, die das LDL-Cholesterin aus dem Blutkreislauf herausfiltern.

Bei Patienten mit FH ist dieser Mechanismus gestört: Sie können aufgrund ihres genetischen Defekts nicht genug funktionsfähige LDL-Rezeptoren bilden. So reichert sich das LDL-Cholesterin im Blut und in den Zellwänden der Arterien an. Zunächst völlig schmerzfrei entwickelt sich daraus eine Arteriosklerose.

Weitere Informationen gibt es unter www.cholco.de.

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